مقدمه

تست JAK2 یک آزمایش ژنتیکی است که به شناسایی تغییرات در ژن JAK2 می‌پردازد. این تغییرات به‌خصوص در بیماری‌های خونی اهمیت دارند. JAK2 یک پروتئین کیناز است که نقش کلیدی در تنظیم سیگنال‌های سلولی دارد. جهش در ژن JAK2 باعث افزایش غیرطبیعی فعالیت سیگنالینگ مسیر JAK/STAT می‌شود که رشد و تکثیر سلول‌های خونی را کنترل می‌کند.

بیماری‌های  نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو (Myeloproliferative Neoplasms: MPN)به گروهی از سرطان‌های خون اطلاق می‌شود که در آن‌ها مغز استخوان بیش از حد سلول‌های خونی تولید می‌کند. جهش V617F در ژن JAK2 یکی از شایع‌ترین جهش‌های ژنتیکی در این بیماری‌ها است. شناسایی جهش‌های این ژن می‌تواند به تشخیص انواع خاصی از اختلالات خونی کمک نماید.

دلیل انجام تست آزمایشگاهی JAK2 چیست؟

JAK2 معرف یک تیروزین کیناز است که در سیتوپلاسم واقع شده و نقش مهمی در انتقال پیام‌های سیتوکین‌ها و هورمون‌های رشد دارد. جهش در اثر جایگزینی یک تیمین به گوانین در نوکلئوتید ۱۸۴۹ (G1849T) اگزون ۱۴ رخ می‌دهد که در نتیجه آن اسید آمینه والین در موقعیت ۶۱۷ زنجیره پلی‌پپتیدی به فنیل‌آلانین (V617F) تبدیل می‌شود. در نتیجه این موتاسیون، JAK2 به‌صورت دائمی فعال شده و موجب رشد مهار نشده سلول در غیاب هورمون‌های رشد می‌گردد. این موتاسیون در اکثر بیماران دچار اختلالات میلوپرولیفریتیو که BCR – ABL منفی هستند، مشاهده می‌شود و به عنوان یکی از ابزارهای مهم تشخیصی برای بیماران پلی‌سیتمی‌ورا(PV) ، ترومبوسیتمی اساسی (ET) و میلوفیبروزیس اولیه (PMF) محسوب می‌شود. به طور کلی،آزمایش جهش JAK2 عمدتاً جهش V617F در اگزون 14 و همچنین جهش‌های موجود در اگزون 12 را مورد بررسی قرار می‌دهد.

بیماری‌های مرتبط با تست آزمایشگاهی JAK2 چیست؟

بیماری‌های مرتبط با تست JAK2 عمدتاً شامل اختلالات میلوپرولیفراتیو مانند پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتوز ایدیوپاتیک اولیه و میلوفیبروز می‌باشند. این بیماری‌ها با افزایش تولید سلول‌های خونی و اختلال در تنظیم ترشح این سلول‌ها مشخص می‌شوند. جهش در ژن JAK2 می‌تواند منجر به فعالیت بیشتر سلول‌ها و تحریک تولید غیرطبیعی آن‌ها گردد. به همین دلیل، شناسایی این جهش‌ها برای تشخیص صحیح و مدیریت درمان این بیماری‌ها بسیار مهم است. حالات اولیه مرتبط با جهش‌های JAK2 عبارت است از:

• پلی سیتمی ورا (Polycythemia Vera: PV): این اختلالی است که با تولید بیش از حد گلبول‌های قرمز خون در مغز استخوان مشخص می‌شود. جهش‌های JAK2 در اکثر بیماران مبتلا به PV یافت می‌شود.
• ترومبوسیتمی ضروری(Essential Thrombocythemia: ET):  وضعیتی است که با تولید بیش از حد پلاکت‌ها در خون مشخص می‎شود. جهش‌های JAK2 در زیر مجموعه‌ای از بیماران مبتلا به ET وجود دارد.
• میلوفیبروز اولیه(Primary Myelofibrosis: PMF):  اختلالی است که در آن مغز استخوان با بافت فیبری جایگزین گشته و منجر به تولید غیرطبیعی سلول‌های خونی می‌گردد. جهش‌های JAK2 در بخش قابل توجهی از بیماران مبتلا به PMF شناسایی می‌شوند.

نمونه مورد نیاز

برای انجام تست JAK2، نمونه خون وریدی لازم است. این نمونه بر اساس پروتکل‌های استاندارد از ورید بیمار گرفته می‌شود. حجم نمونه معمولاً در حدود 5 تا 10 میلی‌لیتر است. نمونه باید در شرایط مناسب و با تجهیزات کامل جمع‌آوری و ارسال گردد تا پزشک از دقت نتایج اطمینان حاصل نمایند.گاهی اوقات ممکن است از نمونه مغز استخوان نیز استفاده شود.

آمادگی‌های لازم

بیماران معمولاً نیازی به آمادگی خاصی قبل از انجام تست JAK2 ندارند. با این حال، توصیه می‌شود که بیماران در مورد داروهای مصرفی خود با پزشک مشورت کنند. همچنین، بهتر است بیماران قبل از انجام تست از مصرف مواد غذایی خاص یا نوشیدنی‌هایی که ممکن است بر نتایج تأثیر بگذارند، خودداری کنند. اصولاً، الکل و داروهای خاص (مصرف داروهای مؤثر بر هموگلوبین و فاکتورهای رشد خونی) باید حداقل 24 ساعت قبل از انجام آزمایش، با مشورت پزشک کنار گذاشته شوند.

عوامل تداخلی

عوامل تداخلی متعددی می‌توانند بر نتایج تست JAK2 تأثیر بگذارند. از جمله این عوامل می‌توان به:

• مصرف داروهای خاص، فعالیت‌های ورزشی شدید، و وضعیت‌های استرس‌زا اشاره کرد.
• عفونت‌ها یا بیماری‌های شدید نیز ممکن است باعث تغییر در نتایج آزمایش شوند.

بنابراین، انتقال اطلاعات صحیح به پزشک قبل از انجام تست ضروری است.

روش انجام

تست JAK2 معمولاً با استفاده از روش PCR (واکنش زنجیره‌ای پلیمراز) انجام می‌شود. در این روش،ابتدا  DNAاستخراج‌شده از نمونه خون تهیه می‌گردد. سپس با استفاده از پرایمرهای خاص، نواحی مرتبط با جهش‌ها تکثیر می‌شوند. در نهایت، نواحی تکثیرشده تحت تجزیه و تحلیل قرار گرفته تا وجود یا عدم وجود جهش JAK2 شناسایی شود.

مزایا و معایب

مزایا

از بزرگ‌ترین مزایای تست JAK2 می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• دقت بالای آن در تشخیص جهش‌های خاص ژنی است.
• این تست می‌تواند به تصمیم‌گیری‌های درمانی مؤثر بیماران کمک کند.

معایب

‌از معایب این تست می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• نتایج منفی ممکن است به‌معنای عدم وجود بیماری نباشند، زیرا در برخی از بیماران ممکن است جهش‌ها در نواحی دیگر یا با روش‌های دیگری شناسایی نشوند.
• برخی موارد ممکن است دارای سطح پایینی از جهش بوده که در روش‌های حساس‌تر مانند NGS شناسایی و بررسی می‌شوند.
• هزینه‌های این تست در برخی موارد ممکن است بالا باشند.

تفسیر نتایج

تفسیر نتایج آزمایش شامل موارد زیر می‌باشد:

• مثبت: نشان‌دهنده وجود جهش JAK2 V617F و احتمال بالای بیماری‌های میلوپرولیفراتیو.
• منفی: عدم شناسایی جهش، اما احتمال بیماری‌های دیگر همچنان وجود دارد.به همین دلیل،پزشکان برای تکمیل بررسی‌های تشخیصی ممکن است آزمایش‌های CALR یا MPL را نیز درخواست کنند.
• نتایج حد واسط: ممکن است نیاز به آزمایش‌های تکمیلی نیز باشد.

پیشگیری و درمان

در حال حاضر هیچ روش مشخصی برای پیشگیری از بیماری‌هایی که به دنبال جهش JAK2 ایجاد می‌شوند، وجود ندارد. با این حال، تشخیص و درمان زودهنگام می‌تواند به بهبود وضعیت بیماران کمک کند. در صورت شناسایی جهش‌های JAK2، پزشکان ممکن است درمان‌هایی مانند داروهای شیمی‌درمانی را توصیه نمایند. این درمان‌ها معمولاً به کنترل علائم و کاهش خطر عوارض مرتبط با بیماری‌های خونی کمک می‌کنند. اقدامات حمایتی، مانند مشاوره و آموزش بیمار، نیز می‌توانند برای بهبود کیفیت زندگی بیماران مفید باشند.

نتیجه‌گیری

تست JAK2 به عنوان یک ابزار مؤثر در شناسایی اختلالات خونی شناخته می‌شود. با شناسایی جهش‌های ژنی مرتبط، این تست می‌تواند به پزشکان در برنامه‌ریزی درمانی مناسب‌تر کمک کند. هرچند که محدودیت‌ها و چالش‌های خاص خود را دارد، اما اهمیت آن در مدیریت بیماری‌ها غیرقابل انکار است. با پیشرفت علم و تکنولوژی، امید است که روش‌های جدیدی برای تشخیص و درمان این بیماری‌ها یافت شود که به بهبود وضعیت بیماران کمک کند.

سخن پایانی

آزمایشگاه آریانا، با برخورداری از آخرین تجهیزات آزمایشگاهی و تیم تخصصی مجرب، آماده ارائه خدمات با بالاترین دقت و کیفیت به مراجعان گرامی در این زمینه خواهد بود.