مقدمه
فاکتور V لیدن (Factor V Leiden) یک جهش ژنتیکی در ژن فاکتور V است که در خون انسان مسئول فرآیندهای انعقادی می‌باشد. این فاکتور در تنظیم هموستاز و جلوگیری از خونریزی نقش بسیار مهمی دارد. فاکتور V لیدن به‌ویژه ارتباط نزدیکی با خطر تشکیل لخته خون و بیماری‌های مرتبط با ترومبوز نیز دارد. این مقاله به بررسی جنبه‌های مختلف این فاکتور می‌پردازد.
عملکرد فاکتور V لیدن
فاکتور V لیدن به عنوان یک پروتئین در فرآیند انعقاد خون عمل می‌کند. این پروتئین تحت تأثیر پروتئین C فعال قرار می‌گیرد که به‌منظور جلوگیری از انعقاد مضاعف و ترومبوز به کار می‌رود. در فاکتور V لیدن، یک تغییر آمینواسیدی در موقعیت 506 از این پروتئین رخ می‌دهد که باعث می‌شود که پروتئین C نتواند به‌طور مؤثری فاکتور V را غیرفعال کند. این امر منجر به افزایش روند انعقاد خون و در نتیجه خطر بالای ترومبوز می‌شود.
اختلالات ژنتیکی در فاکتور V لیدن
فاکتور V لیدن ناشی از یک جهش نقطه‌ای در ژن F5 واقع در کروموزوم 1 است. این جهش از نوع گوانین به آدنین (G>A) در موقعیت 1691 در ناحیه کدگذاری ژن است که منجر به تغییر یک آمینواسید از آرژنین به گلوتامین در موقعیت 506 می‌شود. این تغییر سبب می‌شود که فاکتور V توانایی لازم برای تعامل با پروتئین C فعال را از دست بدهد، که در نتیجه پروتئین نمی‌تواند به‌طور مؤثری فاکتور V را غیرفعال کند. فاکتور V لیدن دارای یک نوع هتروزیگوت (یک آلل طبیعی و یک آلل جهش‌یافته) و هوموزیگوت (دو آلل جهش‌یافته) است. شیوع این جهش در جمعیت‌های مختلف متفاوت است و در برخی جمعیت‌ها مانند قفقازی‌ها بین 5 تا 8 درصد تخمین زده می‌شود. شیوع این جهش در بقیه نژادها به مراتب کمتر است.
تأثیرات محیطی
عوامل محیطی مانند تنش‌های فیزیکی، الکل، و برخی عفونت‌ها می‌توانند به بروز علائم در افراد با فاکتور V لیدن کمک کنند. همچنین، ترکیب فاکتور V لیدن با سایر اختلالات ژنتیکی یا عوامل خطرزای محیطی ممکن است خطر ابتلا به ترومبوز را تشدید کند. از جمله فاکتورهای غیرژنتیکی می‌توان به عمل جراحی، مدت زمان طولانی بی‌تحرکی (مانند نشستن طولانی مدت در هواپیما)، قرص‌های کنترل بارداری، به دنیا آوردن نوزاد در فاصله ۶ ماه گذشته، سرطان و صدمات بدنی اشاره کرد.
ارتباط این فاکتور با بیماری‌ها
فاکتور V لیدن می‌تواند به بیماری‌های متعددی از جمله ترومبوز وریدی عمیق (DVT) و آمبولی ریه (PE) مرتبط باشد. وجود یک یا دو آلل جهش‌یافته می‌تواند خطر ابتلا به این بیماری‌ها را به‌طور قابل توجهی افزایش دهد. در موارد شدید، ممکن است سکته مغزی و یا حمله قلبی نیز رخ دهد. همچنین این فاکتور در بروز عوارض دوران بارداری نظیر ترومبوز نیز سهیم است.
علائم بیماری‌ها
ایجاد لخته در وریدهای عمقی اغلب بدون علامت است اما گاهی با ایجاد تورم در ناحیه مچ پا همراه است دیگر نشانه‌های ترومبوز در وریدهای عمقی عبارت است از:
- درد
- تورم
- قرمزی و گرمی
نمونه مورد نیاز
برای انجام آزمایش فاکتور V لیدن، معمولاً نمونه خون وریدی نیاز است. سپس، نمونه جمع‌آوری شده به آزمایشگاه منتقل می‌گردد.
آمادگی برای انجام تست
- عدم مصرف داروهای خون‌ساز مانند وارفارین و هپارین به مدت حداقل یک هفته پیش از انجام آزمایش
- حفظ وضعیت هیدراته بدن (رساندن آب کافی به بدن)
- اجتناب از مصرف الکل و مواد مخدر
روش انجام
آزمایش فاکتور V لیدن معمولاً با استفاده از تکنیک PCRانجام می‌شود. روش کار به‌صورت زیر است:
- استخراج DNA از نمونه خون.
- طراحی پرایمرهای اختصاصی جهت شناسایی جهش F5.
- تحلیل داده‌ها و تعیین وجود یا عدم وجود جهش فاکتور V لیدن.
عوامل تداخلی
عوامل متعددی می‌توانند بر نتایج تست تأثیر بگذارند، از جمله:
- کیفیت و کمیت DNA استخراج شده
- داروهای مصرف شده توسط بیمار
موارد تکمیلی
- مکانیسم تکثیر و تنوع ژنتیکی در میان جمعیت‌های مختلف،تأثیرات محیطی و تغذیه‌ای نیز باید مورد بررسی قرار گیرد. همچنین شناسایی و پایش افراد در معرض خطر می‌تواند به پیشگیری از عوارض بیماری‌های مرتبط کمک کند.
- این مشکل را نباید با کمبود فاکتور V در بدن اشتباه گرفت. در کمبود فاکتور V، فرد با مشکل خونریزی پس از عمل جراحی یا حادثه مواجه می‌شود.
مدیریت بیماری
افراد دارای فاکتور V لیدن باید تحت مراقبت‌های درمانی ویژه‌ای قرار گیرند، به ویژه اگر دارای سابقه خانوادگی ترومبوز هستند. روش‌های پیشگیری شامل مصرف داروهای رقیق‌کننده خون در مواقع مختلف مانند بارداری، جراحی‌های وسیع و سفرهای طولانی می‌باشد. همچنین، آموزش بیماران در مورد علائم خطر و اهمیت پیگیری درمان در پیشگیری از عوارض احتمالی نیز حیاتی است.
نتیجه‌گیری
فاکتور V لیدن یکی از عوامل اصلی در بروز اختلالات انعقادی است. درک کامل از عملکرد، روش‌های تشخیص و عوامل مرتبط با این فاکتور می‌تواند در مدیریت بالینی بیماران بسیار مؤثر باشد. بنابراین، تحقیقات بیشتر در این زمینه جهت بهبود تشخیص و درمان ضروری است.
سخن پایانی
آزمایشگاه آریانا، با برخورداری از آخرین تجهیزات آزمایشگاهی و تیم تخصصی مجرب، آماده ارائه خدمات با بالاترین دقت و کیفیت به مراجعان گرامی در این زمینه خواهد بود.
